Neurofibromatose tipo 1/2 (NF1, NF2) - sequenciamento/MLPA
Gene: NF1/NF2 Mutações: SEQUENCIAMENTO+MLPA A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio hereditário, multissistêmico e neurocutâneo que predispõe ao desenvolvimento de tumores benignos e malignos. A prevalência é estimada em 1/4.000-5.000. Dois dos seguintes critérios são necessários para diagnosticar a NF1: seis ou mais manchas cor café com leite, neurofibromas, sardas nas dobras da pele, dois ou mais nódulos de Lisch da íris, glioma da via óptica, displasia óptica específica e/ou um parente de primeiro grau afetado. A deterioração cognitiva é a complicação mais comum (um índice de inteligência na faixa abaixo da média, os problemas específicos de aprendizagem e problemas de conduta). Há um risco toda a vida de 7-12 % de desenvolver tumores malignos nos nervos periféricos (MPNST). A transmissão é autossômica dominante. O gene NF1 (situado em 17q11.2) codifica para neurofibromina, um supressor de tumores. Os testes pré-natais podem ser realizados; porém, não é possível prever a severidade da doença. Os tumores malignos da bainha dos nervos periféricos e a doença vascular são as principais causas de mortalidade na NF1. Os casos familiares de NF-1 podem apresentar mutações no gene NF1, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações. A neurofibromatose tipo 2 (NF2) é um transtorno de tumores propensos caracterizado pelo desenvolvimento de vários schwannomas e meningiomas. As pessoas afetadas inevitavelmente desenvolvem schwannomas que afetam os nervos vestibulares e levam à perda de audição e surdez. A maioria dos pacientes apresenta perda de audição, que costuma ser unilateral no início e pode ser acompanhada ou precedida por zumbido. Os schwannomas vestibulares também podem causar enjoo ou desequilíbrio, como primeiro sintoma. Em torno de 70 % dos pacientes com NF2 têm tumores de pele. A neurofibromatose tipo 2 é uma síndrome de predisposição tumoral de herança dominante causada por mutações no gene NF2 no cromossomo 22. Os casos familiares de NF-2 podem apresentar mutações no gene NF2, detectáveis pelo sequenciamento ou por técnicas de análise de deleções/duplicações. Jejum não necessário examesNeurofibromatose tipo 2 (NF2) - MLPA Gene: NF2 Mutações: DELEÇÃO/DUPLICAÇÃO
