Neutropenia congênita severa (ELA2) - sequenciamento
Gene: ELA2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A neutropenia congênita severa é uma imunodeficiência caracterizada por baixos níveis de granulócitos, sem um déficit de linfócitos associados. Esta neutropenia leva a repetidas infecções bacterianas ou micóticas em vários lugares. Os sinais odontológicos quase sempre estão presentes depois dos 2 anos de idade. As infecções podem ser muito graves ou até letais. Em torno de 15 % dos pacientes evoluem para leucemia aguda ou uma síndrome mielodisplásica. O gene ELA2 é transmitido com um padrão autossômico dominante. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna. Jejum não necessário examesNeutropenia congênita severa (HAX1) - sequenciamento A síndrome de Kostmann (SK) ou Neutropenia Congênita Severa tipo 3 é uma entidade de escassa frequência na população. Este transtorno é produzido esporadicamente ou como um transtorno autossômico recessivo. É caracterizado pela detenção do amadurecimento mieloide na etapa promielocítica, originando uma neutropenia severa, com número absoluto de neutrófilos (ANC) inferior a 200/mm³. Em 90 % dos casos, são diagnosticadas nos primeiros seis meses de vida, geralmente por infecções piogênicas graves em crianças previamente sadias. Foram descritas mutações no gene HAX1. O prognóstico depende, em grande medida, da qualidade do atendimento e da oportunidade do tratamento de infecções graves, também sobre a possibilidade de um transplante de medula óssea, em particular, nos casos de transformação maligna.
