Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

A galactosemia é caracterizada por deficiências enzimáticas que afetam o metabolismo da galactose, sobretudo a enzima galactose-1-fosfatase uridil transferase (GALT), produzindo o acúmulo de galactose-1-fosfato. Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite. Se não for tratado rapidamente, pode chegar a converter-se em insuficiência hepática e renal, com septicemia devido à bactéria Gram - Escherichia coli. A catarata nuclear é iniciada aos vários dias ou semanas de vida e rapidamente se torna irreversível. A galactosemia é uma doença autossômica recessiva causada por mutações pontuais. O diagnóstico é baseado na detecção do acúmulo de galactose-1-fosfato em eritrócitos (teste de spot). Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose. Apesar do tratamento, durante a infância aparecem complicações neurológicas (diminui o QI com a idade, dispraxia verbal, transtorno da mielina), assim como hipogonadismo hipergonadotrópico (disfunção do ovário e elevado nível de FHS e LH). Jejum não necessário examesPAINEL DE SULFONILURÉIAS Jejum não necessário exames Painel de Surdez neurossensorial Gene: GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, ADNmt Mutações: APEX array A surdez e os defeitos auditivos têm uma causa genética em, pelo menos, a metade dos casos. A perda de audição neurossensorial SNHL - Hereditary sensorineural hearing loss) inclui formas sindrômicas e não sindrômicas. As formas sindrômicas incluem a síndrome de Usher, a síndrome de Pendred, a síndrome de Waardenburg, e as síndromes de Jervell e Lange-Nielsen, etc. A maioria dos casos SNHL é não sindrômica. A SNHL pode seguir padrões de herança autossômicos dominantes, autossômicos recessivos, ligados ao cromossomo X ou de herança mitocondrial. A avaliação genética no nível molecular requer testar um grande número de mutações em diferentes pessoas, devido à heterogeneidade genética. Um painel diagnóstico de 249 mutações permite a avaliação simultânea de várias mutações em vários genes implicados em diferentes tipos de surdez neurossensorial não sindrômica (GJB2, GJB6, GJB3, SLC26A5, SLC26A4, KCNQ4, TMC1, MYO15A, MYO7A, DNA mitocondrial) e alguns tipos sindrômicos (GJB2, SLC26A4). A surdez herdada explica, pelo menos, 50 % de todos os casos de surdez e é, sobretudo, autossômica recessiva e não sintomática. As mutações do gene conexina-26 (GJB2) explicam, aproximadamente, 50-80 % dos casos não sintomáticos recessivos e 37 % dos casos de surdez esporádica. O nosso laboratório oferece a possibilidade de analisar a mutação 35delG (que explica mais de 90 % das mutações no gene conexina-26 em indivíduos de descendência europeia), assim como um screening das mutações mais frequentes nos diferentes grupos étnicos: W24X, M34T, V37I, E47X, W77R e E147K no gene GJB2 junto às mudanças A1555G, C1494T e T1095C no DNA mitocondrial. Vários estudos estimam que 3-10 % dos casos de surdez não sintomáticos se devem à mutação do gene mitocondrial A1555G. A mutação do gene mitocondrial é associada à fototoxicidade a aminoglicosídeos. Em caso de resultado negativo para este primeiro algoritmo diagnóstico, é recomendado um segundo estudo, incluindo as mutações N206S e IVS1+1 G>A no gene GJB2, Q829X no gene OTOF e do (D13S1854) e do (D13S1854) no gene GJB6. Também está disponível o sequenciamento completo do gene GJB2.