Paraplegia espástica familiar tipo 5A, SPG5A (CYP7B1) - seq.
Gene: CYP7B1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A paraplegia espástica hereditária (HSP) é caracterizada por uma debilidade progressiva das extremidades inferiores e espasticidade. A HSP é classificada como pura, se os transtornos neurológicos estiverem limitados às extremidades inferiores, ou complicada (complexa) se o desenvolvimento da HSP for acompanhado por outras descobertas neurológicas, como convulsões, demência, amiotrofia, transtornos extrapiramidais ou neuropatia periférica e em ausência de outros transtornos, como o diabetes melito. Vários genes estão implicados no desenvolvimento da doença. SPG1 (L1 Syndrome) é caracterizada pela hidrocefalia, retardo mental, espasticidade das pernas e polegares aduzidos. O espectro fenótipo da síndrome L1 inclui hidrocefalia ligada ao X com estenose do aqueduto de Sílvio (HSA), síndrome de MASA (retardo mental, afasia, [retardo na fala], paraplegia espástica [marcha arrastando os pés], polegares aduzidos), SPG1 (paraplegia espástica hereditária tipo 1 ligada ao cromossomo X) e agenesia do corpo caloso ligada ao cromossomo X. SPG2 pode dar lugar a um fenótipo que vai desde quase uma HSP pura até a doença de Pelizaeus-Merzbacher, uma condição grave, caracterizada por nistagmo, hipotonia, deterioração cognitiva, severa espasticidade e ataxia, com início no começo da infância e redução da expectativa de vida. As pessoas com SPG3 apresentam os critérios de diagnóstico para a HSP pura, em que os sintomas são limitados às extremidades inferiores, debilidade espástica associada frequentemente aos transtornos da bexiga urinária e, em algumas ocasiões, com parestesia das extremidades inferiores. Os sintomas começam cedo (menos de 11 anos de idade, em média) no SPG3. - As pessoas com SPG4, a forma mais comum de HSP autossômica dominante, apresentam paraplegia espástica sem complicações, com surgimento da doença desde a infância até o envelhecimento (a idade média do surgimento é de 26-35 anos). A alteração cognitiva e a demência foram identificadas em alguns grupos. - SPG 17 é uma forma complexa da HSP caracterizada pela debilidade progressiva e atrofia sobretudo nas mãos e nos pés. - A paraplegia espástica tipo 21 (SPG21) é associada à demência, signos cerebelo e extrapiramidais, corpo caloso delgado e alterações na substância branca (síndrome do mastro). A alteração do caminhar começa na adolescência até a idade adulta, a deterioração cognitiva pode ser observada na infância. É uma forma autossômica recessiva e o gene responsável é o SPG21. Jejum não necessário examesPARASITOLÓGICO Por ser um exame relativamente rápido, o exame parasitológico de fezes é o mais utilizado para o diagnóstico de infestação por helmintos e protozoários em suas formas evolutivas. Não existe um exame capaz de evidenciar todas as formas parasitárias presentes nas fezes. Alguns métodos permitem detectar maior número delas; por outro lado, outros são mais específicos para determinado agente. Cada parasito, ou grupo de parasitos, possui características morfológicas e biológicas que permitem que técnicas eletivas sejam aplicadas para o seu diagnóstico. Indicações: Pesquisa de organismos significativos de infestações parasitárias e helmínticas. Interpretação clínica: Para a correta interpretação do resultado do parasitológico de fezes é essencial o conhecimento dos ciclos de vidas dos parasitos e helmintos. A não observação de organismos não significa ausência de parasitismo, mas tão somente que não foram encontrados organismos naquele material. A fim de aumentar a sensibilidade do exame é recomendável, no mínimo, o exame de três amostras distintas. Também é essencial que se conheça os métodos e colorações disponíveis mais específicos para o organismo que se quer diagnosticar. Seguem alguns exemplos que podem confundir a interpretação d eum exame negativo: enterobíase: a fêmea do Enterobius vermicularis migra para a região perianal e elimina aí os seus ovos durante a noite, o que torna mais adequado o método de Graham ou o swab anal com coleta pela manhã; teníase: a Taenia spp elimina as proglotes nas fezes e estas são evidenciadas pela tamização; a Giardia lamblia apresenta períodos de negatividade, quando não se encontram seus cistos nas fezes; o Schistosoma mansoni só atinge a fase adulta no interior das veias mesentéricas inferiores, onde realiza a postura dos ovos, que precisam atravessar a parede intestinal para serem eliminados nas fezes. Rotineiramente, o exame é realizado pelos métodos Hoffman e Ritchie. O método de Hoffman é mais eficiente na pesquisa de ovos de helmintos do que na detecção de cistos de protozoários. Já o método Ritchie permite uma boa concentração de parasitos. No entanto outros métodos podem ser indicados na dependência da indicação do médico assistente: para Ascaris lumbricoides: Hoffman, método direto e Kato-Katz, para a observação de ovos; para Ancilostomideos: Hoffman, método direto, Kato-Katz e Willis, para a observação de ovos ou larvas; para Schistosoma mansoni: sedimentação espontânea ou por centrifugação, método direto e Kato-Katz, para a observação de ovos; para Strongyloides stercoralis: Baermann-Moraes e sedimentação espontânea ou por centrifugação, para a observação de larvas; para Enterobius vermicularis: Graham (fita gomada), método direto, sedimentação espontânea ou por centrifugação e Kato-Katz,para a observação de ovos; para Giardia lamblia, Entamoeba histolytica, Entamoeba coli, Endolimax nana, Iodamoeba bütschlii: Faust, Ritchie, Hoffman e método direto, para a observação de cistos; tricromio de Weatley e hematoxilina- eosina para a observação de cistos e trofozoitos;"
