PARATORMÔNIO - Molécula intacta
Uso: diagnóstico diferencial das hipercalcemias, hiperparatireoidismo primário, hiperparatireoidismo secundário, hipoparatireoidismo e pseudohipoparatireoidismo. Habitualmente, a avaliação do PTH é feita em conjunto com a dosagem de cálcio sérico (diagnóstico de hiperparatireoidismo primário), com paratormônio (PTH) elevado e cálcio sérico discretamente elevado. Porém, outras causam de hipercalcemias podem exibir PTH em níveis baixos. No hipoparatireoidismo são encontrados valores diminuídos de cálcio sérico, em conjunto com PTH não detectável ou em concentrações muito baixas. Quando o PTH estiver aumentado, o diagnóstico provável é de pseudohipoparatireoidismo. Nas investigações etiológicas de litíase renal, a dosagem do PTH pode diagnosticar um hiperparatireoidismo. É importante observar que muitos pacientes com insuficiência renal crônica (principalmente pacientes em hemodiálise), podem apresentar elevados níveis de PTH, sem um quadro clínico correspondente. A maioria destes pacientes não tem doença óssea que justifique valores elevados de PTH. É provável que estes pacientes tenham predominância de formas não biológicas ativas, que são medidas pelos ensaios de PTH intacto. Jejum não necessário examesPARATORMÔNIO - Molécula intacta - LIQUIDOS Uso: diagnóstico diferencial das hipercalcemias, hiperparatireoidismo primário, hiperparatireoidismo secundário, hipoparatireoidismo e pseudohipoparatireoidismo. Habitualmente, a avaliação do PTH é feita em conjunto com a dosagem de cálcio sérico (diagnóstico de hiperparatireoidismo primário), com paratormônio (PTH) elevado e cálcio sérico discretamente elevado. Porém, outras causam de hipercalcemias podem exibir PTH em níveis baixos. No hipoparatireoidismo são encontrados valores diminuídos de cálcio sérico, em conjunto com PTH não detectável ou em concentrações muito baixas. Quando o PTH estiver aumentado, o diagnóstico provável é de pseudohipoparatireoidismo. Nas investigações etiológicas de litíase renal, a dosagem do PTH pode diagnosticar um hiperparatireoidismo. É importante observar que muitos pacientes com insuficiência renal crônica (principalmente pacientes em hemodiálise), podem apresentar elevados níveis de PTH, sem um quadro clínico correspondente. A maioria destes pacientes não tem doença óssea que justifique valores elevados de PTH. É provável que estes pacientes tenham predominância de formas não biológicas ativas, que são medidas pelos ensaios de PTH intacto. Sem preparo exames
Parkinson (Ala30Pro, Ala33Thr-SCNA, PRKN2, éx. 31,41-LRRK2) Gene: SNCA(PARK1), PRKN(PARK2),LRRK2(PARK8) Mutações: Ala30Pro, Ala33Thr(PARK1), PARK2, ÉXONS 31, 41(PARK8) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva a os principais sintomas clínicos: bradicinesia, rigidez, tremor e instabilidade postural. Distúrbio é mais comum movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria dos casos são esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar positiva para a doença. PARK2 estudo, que é suspeito de herança autossômica recessiva, e estudo do gene SNCA (PARK1) e LRRK2 (PARK8), com herança autossômica dominante, estão associados à doença de Parkinson adiantada. Jejum não necessário exames
Parkinson, doença 6/8, PARK6/8 (éx. 31,41-LRRK/éx. 4-PINK) Gene: LRRK2/PINK1 Mutações: SEQUENCIAMENTO LRRK2 (ÉXON 31,41)/SECUENCIAMENTO PINK1 (ÉXON 4) O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. É realizado o estudo do gene PINK1 da família do gene Parkinson Diesase (PARK)-6 , localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva e PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1-10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK-6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva e PARK-8 com o seqüenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Jejum não necessário exames
Parkinson, doença tipo 6, PARK6 (PINK1) - sequenciamento Gene: PINK1 Mutações: SEQUENCIAMENTO ÉXON/ÍNTRON É realizado o estudo PARK-6 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com herança autossômica recessiva. O parkinsonismo familiar genético ocorre em 10% dos casos. As suspeitas recaem sobre casos que apresentam início precoce (< 40 anos) ou história familiar positiva. Indicações: Estudo em casos com suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: Doença de Parkinson (DP) é caracterizada pela perda de neurônios dopaminérgicos da substância negra, que leva à sintomas clínicos principais bradicinesia, tremor, rigidez e instabilidade postural. É distúrbio mais comum do movimento neurodegenerativa, que afeta aproximadamente 1% da população acima de 60 anos de idade. A maioria são casos esporádicos de DP, sugerindo uma etiologia multifatorial baseada em fatores ambientais e genéticos. No entanto, 5-15% dos pacientes com DP têm uma história familiar da doença. Nestas formas o início da doença é geralmente mais cedo. A caracterização das formas familiares da DP tem permitido a identificação de 10 loci (PARK1-10). Alguns destes genes também é suspeito de funcionar como fatores de risco do PD esporádicos comum. Nosso laboratório oferece estudo PARK-6 4 do PINK1 gene, localizado na região cromossômica 1q36 com uma herança autossômica recessiva. Jejum não necessário exames
Parkinson, doença tipo 8, PARK8 (LRRK2) - sequenciamento Gene: LRRK2 Mutações: SEQUENCIAMENTO É estudado o gene PARK-8 com o sequenciamento dos exons 31 e 41 do gene LRRK2 localizado na região cromossômica 12q12, com herança autossômica dominante. Indicações: Suspeita de doença de Parkinson familiar. Interpretação clínica: É realizado o sequenciamento do genes LRRK2 (exons 31, 41) e e são descritas as mutações encontradas. Jejum não necessário exames
PAROXETINA (AROPAX)
