Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

O teste com nitroprussiato de cianeto é uma forma simples de se demonstrar a aumentada excreção dos compostos que contém sulfidril na Urina. Como a Cistina e a S-sulfocisteina tambem dao um teste positivo, devem ser exluidos outros disturbios do metabolismo do enxofre, o que geralmente é simples de ser feito com base clinica. A diferença da deficiência de cistationina B-sintase de outras causas de homocistinuria, em geral pode ser obtida com a dosagem da metionina plasmatica, que tende a estar acentuadamente elevada. Resultados falso-positivos podem ocorrer em cetose grave. A Pesquisa para Homocistinuria/ Cistinuria na Urina é um teste de triagem, e exames complementares sao necessários para afastar ou confirmar um diagnóstico. Sem preparo examesPesquisa da Mutação V617F no gene JAK-2 A presenca da mutacao V617F, que inativa o dominio inibitorio JH2 da quinase de tirosina JAK2, é encontrada em todas as doencas mieloproliferativas que nao apresentam o rearranjo BCR/ABL, como policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática. Indicações: Na avaliação diagnóstica e terapêutica das doenças mieloproliferativas crônicas. Interpretação clínica: O achado desta mutacao favorece o diagnostico de doenca clonal. Em torno de 90% dos casos de policitemia vera apresentam mutação JAK2V617F. Mas a mutação também pode estar presente em 60% de pacientes com mielofibrose idiopática e em 50% com trombocitemia essencial. Jejum não necessário exames PESQUISA DAS MUTAÇÕES C677T E A1298C NO GENE MTHFR Exame útil na identificação das duas principais mutações no gene metilenotetrahidroxifolato redutase (MTHFR), que levam à diminuição da atividade enzimática da proteína codificada por este gene, resultando em aumento da necessidade de consumo do ácido fólico, para as remetilações de homocisteína para metionina. Na insuficiência de ácido fólico há acúmulo de homocisteína intracelular e a ressíntese de metionina é reduzida, comprometendo as principais reações de metilação. Várias doenças, principalmente neurológicas, cardíacas e vasculares, com presença de homocistinúria e/ou homocistinemia, têm sido relacionadas à deficiência de enzimas que atuam na metilação, principalmente a MTHFR. Indicações: No diagnóstico de possíveis causas do aumento da homocisteina plasmática. Na pesquisa etiológica da trombose venosa. Interpretação clínica: Devido à redução enzimática associada a estas mutações ocorre aumento da homocisteína e do risco de doenças cardiovasculares. Jejum não necessário exames PESQUISA DAS VARIANTES *2 E *3 NO GENE CYP2C19 O gene citocromo P450 2C19 (CYP2C19) codifica uma proteina do sistema citocromo P450 envolvida no metabolismo de vários medicamentos, como por exemplo, antidepressivos, inibidores da bomba de protons, mefenitoina, anticonvulsivantes, citalopram, diazepam epropranolol entre outros. Também atua na bioativação de pró-fármacos como o Clopidogrel. Indicações: Avaliação de polimorfismos em pacientes com doença arterial coronariana (DAC) em terapia com clopidogrel que possam estar associados com distintas capacidades de metabolização de medicamentos. Interpretação clínica: A presença dos genótipos *1/*2 e *1/*3 está relacionada ao fenótipo metabolizador intermediário. A presença dos alelos *2 e *3 em homozigose ou do genótipo *2/*3 está relacionada a baixa atividade enzimática e metabolização lenta. Este teste detecta apenas os polimorfismos 681G > A (variante *2) e 636G > A (variante *3) no gene CYP2C19. Demais polimorfismos localizados neste gene não são detectados por este método. Jejum não necessário exames PESQUISA DE ANTICOAGULANTE LÚPICO Uso: processos trombo-embólicos recorrentes, manifestações trombóticas neurológicas, abortos espontâneos sucessivos e trombose venosa ou arterial. O anticoagulante lúpico (LAC) e os anticorpos anticardiolipina (ACA) estão associados a doenças tramboembólicas, tais como tromboses venosas profundas, tromboses arteriais, abortos espontâneos de repetição, acidentes vasculares cerebrais e plaquetopenia. Estas doenças podem estar associadas à presença somente dos ACA ou somente de LAC, mas, em geral, ocorrem positivamente para ambos. O LAC ocorre na presença de doenças autoimunes (LES, anemia hemolítica autoimune, artrite reumatóide), distúrbios neurológicos (epilepsia, coréia, enxaqueca, esclerose múltipla e S. Guillain-Barré), após a utilização de medicamentos (hidralazina, procainamida, clorpromazina, quinidina, fenitoína, vários antibióticos). - LACs e ACAs não são os mesmos anticorpos e podem ocorrer independentemente. Na vigência de suspeita clínica, ambos devem ser pesquisados. - Estes anticorpos podem ocorrer em duas síndromes intimamente relacionadas, porém, clínica, bioquímica e laboratorialmente distintas: a Síndrome Antifosfolipídica Primária e a Síndrome Antifosfolipídica Secundária. Ambas síndromes estão associadas a manifestações tromboembólicas (venosas, arteriais e de microcircuação) em qualquer tecido ou órgão, e complicações da gestação (abortos espontâneos de repetição, morte fetal, nascimento de prematuros). Para valores confirmatórios considerar que: - valores entre 1,2 e 1,5: presença de LA é fraca - valores entre 1,5 e 2,0: presença de LA é moderada - valores acima de 2,0: presença de LA é forte.