Pesquisa de Mutação nos genes FLT3 e NPM1
O gene FLT3 codifica um receptor quinase de tirosina, expresso em células precursoras hematopoéticas. As mutações mais comumente encontradas nesse gene inlcuem a duplicação interna em tandem ou mutações, presentes em 20 a 30 % dos casos, ou sua deleção ou inserção, observadas mais raramente (A, G542X, G551D, R553X, R560T, R117H, 621+1G>T, N1303K, R334W, R347P, 711+1G>T, G85E, 3849+10kbC>T, A455E, R1162X, 3659delC, 2789+5G>A, 2184delA, 3120+1G>A, 1898+1G>A). O gene NPM1 (nucleofosmina, fosfoproteína nucleolar B23 ou numatrina) está envolvido em várias translocações cromossômicas associadas a leucemias e linfomas, incluindo linfoma anaplásico NPM1-quinase (NPM-ALK), NPM1- derecaptores de ácido retinóico ? (NPM-RARa ) e fator de leucemia mielóide NPM1-1 (NPM-MLF1). Indicação: De acordo com a National Comprehensive Cancer Network®*, a pesquisa de FLT3 ITD e NPM1 está indicada para todos os pacientes jovens (menores que 60 anos), portadores de LMA de novo; e o resultado do teste deve ser levado em conta na decisão da terapia pós-remissão. Interpretação clínica: Mutações NPM1 e FLT3 são associadas a características clínicas e fenotípicas específicas, sendo as mutacoes de NPM1 favoraveis e as FLT3 desfavoraveis.
