Pesquisa do gene RET
O gene RET codifica um receptor da família das tirosinoquinases e está envolvido na sobevivência, diferenciação e migração das células derivadas da crista neural. Demonstrou-se mutações no proto-oncogene RET em 90 a 100% das famílias com neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A e 2B, em quase 90% das com carcinoma medular da tireoide (CMT) familiar, e em 40% dos CMT esporádicos. Indicações: Indicada nos pacientes que têm provável CMT esporádico, membros de famílias com diagnóstico de CMT, pacientes com feocromocitoma e crianças com doença de Hirschprung. Interpretação clínica: O carcinoma medular da tireoide (MTC) pode se apresentar na forma familiar denominada sindrome de neoplasica endócrina multipla tipo 2 (MEN2) (30%), ou na forma esporadica (70%). Todas as variantes da MEN2 (MEN2A, FMTC e MEN2B) e cerca de 1 a 7% dos casos inicialmente classificados como esporadicos apresentam mutacao no gene RET. Cerca de 97% das mutacoes do gene RET estao presentes nos exons 10, 11,13, 14, 15 e 16, que são analisados por este teste. Assim, a ausencia de mutação nao exclui totalmente a possibilidade de origem genetica da doenca. Todas as variantes de MEN2 sao herdadas de forma autossomica dominante, ou seja, a presenca de uma mutacao em um individuo com MEN2 indica que 50% dos seus descendentes podem herdar a mesma mutacao. Portadores de mutacao no gene RET tem mais de 90% de chance de evoluirem com carcinoma medular de tireoide e necessitam de acompanhamento medico.
