RAPAMICINA (SIROLIMUS), DOSAGEM
Exame utilizado na monitoração de imunossupressor, geralmente utilizado em conjunto com ciclosporina e corticosteroide. Indicações: Monitoração de pacientes em imunosupressão após transplantes. Interpretação clínica: O sirolimo é absorvido rapidamente, com tempo médio para atingir concentração máxima (tmáx) de aproximadamente 1 hora após dose única em indivíduos saudáveis e de aproximadamente 2 horas após doses múltiplas orais em receptores de transplante renal. Após administração de Rapamune® (sirolimo) drágeas, o tmáx de sirolimo é de aproximadamente 3 horas após doses únicas em indivíduos saudáveis e doses múltiplas em pacientes transplantados renais. Após a administração a maior parte é recuperada nas fezes e apenas uma pequena quantidade é excretada na Urina. As concentrações mínimas de sirolimo devem ser monitoradas pelo menos 3 a 4 dias após a(s) dose(s) de ataque. Jejum não necessário examesRaquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (CYP27B1) Gene: CYP27B1 Mutações: SEQUENCIAMENTO O raquitismo hipocalcémico dependente de vitamina D (VDDR-I) é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina D, de início precoce, caracterizada por hipocalcémia grave levando a osteomalácia e deformações ósseas raquíticas e hipofosfatémia moderada. A prevalência ao nascimento é estimada em cerca de 1/2,000. A doença é mais frequente na população Canadiana-Francesa na região de Saguenay do Quebec. A doença manifesta-se no primeiro ano de vida com hipotonia, tetania, convulsões, fraqueza muscular e crescimento deficiente. Progressivamente, os doentes apresentam deformações raquíticas (pernas arqueadas, rosário raquítico...). Hipoplasia do esmalte é ocasionalmente observada. A doença é devida a mutações de inactivação no gene CYP27B1 (12q14) que codifica uma alfa-hidroxilase que converte o precursor da vitamina D calcidiol em calcitriol, o metabolito activo da vitamina D. Este defeito na síntese da vitamina D leva a um defeito na absorção intestinal do cálcio e do fosfato.
