Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Gene: RP2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Retinite Pigmentosa é uma doença ocular que produz uma grave diminuição da capacidade visual, e que em muitos casos leva à cegueira. Ainda que se nasça com a doença, é raro que ela se manifeste antes da adolescência, e praticamente sempre aparece de forma insidiosa, de tal modo que o doente não está consciente de sua doença até que ela se encontra em fases muito avançadas. As primeiras manifestações clínicas que ocorrem são: a cegueira noturna, os transtornos da visão nas mudanças de iluminação assim como tropeçar em objetos. Esta doença é crônica, não transmissível e de predomínio hereditário. Em seu mecanismo de transmissão são reconhecidos todos os tipos de herança mendeliana: autossômica dominante (AD), autossômica recessiva (AR), recessiva ligada ao cromossomo X e até foi descrita uma família com seu padrão de herança ligada ao cromossomo Y. Foram descritas mutações em mais de 60 genes que são sabidos como causadores da retinite pigmentosa não sindrômica. As mutações no gene RHO (20-30 % de AD) são a causa mais comum da forma autossômica dominante. Associado com a forma recessiva autossômica da doença, o gene mais comum é o USH2A (10-15 % de AR). Os genes RPGR (70-90 %) e RP2 (10-20 %) representam a maioria dos casos de retinite pigmentosa ligados ao cromossomo X. Jejum não necessário examesRetinoblastoma (RB1) - MLPA O retinoblastoma tem herança autossômica dominante e a identificação de mutações pontuais é possível em 70% dos casos. O exame é realizado por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) com sequenciamento bidirecional dos exons codificadores do gene RB1, bem como de suas regiões intrônicas adjacentes. Indicações: Diagnóstico molecular em crianças com retinoblastoma. Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade analitica sao superiores a 98%. De 70% a 75% dos pacientes com diagnóstico clínico de retinoblastoma apresentam mutações detectáveis mediante sequenciamento. Em 15% dos casos foram identificadas deleções que podem afetar um ou vários exons ou o gene completo. Em 10% dos casos pode existir uma alteracao na condição de metilação do promotor do gene RB1. Por esta razao, um resultado negativo não descarta completamente o espectro mutacional da doença. Jejum não necessário exames Retinoblastoma (RB1) - sequenciamento O retinoblastoma tem herança autossômica dominante e a identificação de mutações pontuais é possível em 70% dos casos. O exame é realizado por Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) com sequenciamento bidirecional dos exons codificadores do gene RB1, bem como de suas regiões intrônicas adjacentes. Indicações: Diagnóstico molecular em crianças com retinoblastoma. Interpretação clínica: A sensibilidade e especificidade analitica sao superiores a 98%. De 70% a 75% dos pacientes com diagnóstico clínico de retinoblastoma apresentam mutações detectáveis mediante sequenciamento. Em 15% dos casos foram identificadas deleções que podem afetar um ou vários exons ou o gene completo. Em 10% dos casos pode existir uma alteracao na condição de metilação do promotor do gene RB1. Por esta razao, um resultado negativo não descarta completamente o espectro mutacional da doença. Jejum não necessário exames Retinosquise juvenil (RS1) - sequenciamento Gene: RS1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A retinosquise ligada ao cromossomo X é uma doença congênita ocular secundária a uma divisão anormal da camada mais interna da retina. As lesões estão presentes desde o nascimento ou aparecem durante os primeiros anos de vida. Tem pouca tendência ao progresso. Considerando que as lesões periféricas diminuem com o tempo e até podem desaparecer com o tempo, a lesão principal progride para a atrofia. A visão diminui lentamente com a idade, o que resulta em uma visão central ruim depois da quinta década. Não é necessário tratamento na forma simples. Esta condição é herdada como uma característica recessiva ligada ao cromossomo X. O gene foi localizado (Xp22.2-p22.1) e foram identificadas numerosas mutações.