S. SMITH-LEMLI-OPTIZ (DHCR7), SEQUENCIAMENTO
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) é caracterizada pela presença de anomalias congênitas múltiplas, déficit intelectual e problemas de comportamento. A doença está presente desde o nascimento, mas as formas leves podem ser detectadas durante a infância tardia ou a idade adulta. Os pacientes apresentam retardo no crescimento e déficit intelectual. São observadas anomalias estruturais do cérebro e manifestações craniofaciais típicas. Ocasionalmente, observa-se catarata, estrabismo e nistagmo. Nos homens, são frequentes as anomalias genitais (70 % dos casos). Também podem estar presentes anomalias cardiovasculares e anomalias gastrintestinais. A síndrome deve-se a uma anomalia congênita na síntese do colesterol e é causada por mutações no gene DHCR7 (11q13.4). A transmissão é autossômica recessiva. Jejum não necessário examesSANGUE OCULTO - Pesquisa Uso: auxílio ao diagnóstico de lesões da mucosa gastrointestinal. Causas mais freqüentes de sangramento das porções baixas do trato digestivo: colite, carcinoma de cólon, diverticulite. Causas de sangramento gastrointestinal superior: gastrite, câncer gástrico, úlcera péptica, varizes esofagianas. Interferentes (resultados falso-positivos): ácido acetilsalicílico, ácido ascórbico, salicilatos, esteróides, ferro, dieta inadequada (carnes).
