Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Gene: CBS Mutações: MUTAÇÕES (Ile278Thr, Gly307Ser) A homocistinúria clássica devida à deficiência de cistationina beta-sintase (CBS) é caracterizada pela múltipla implicação de olhos, esqueleto, sistema nervoso central e sistema vascular. Recentemente, a investigação sobre as mutações no gene CBS deu lugar a incidências tão altas como 1 em 20.000. Os pacientes são normais ao nascer e, se ficam sem tratamento, o curso da doença é progressivo. A doença é uma desordem herdada de modo autossômico recessivo, do metabolismo da metionina, causada por mutações no gene CBS (21q22.3). Se a doença for diagnosticada no recém-nascido, como é o ideal, o objetivo do tratamento deve ser garantir o desenvolvimento da inteligência normal e prevenir o desenvolvimento de outras complicações. Mais tarde, tem por objetivo evitar episódios tromboembólicos e um aumento das complicações clínicas. Jejum não necessário examesSÍND. VELOCARDIOFACIAL (DELEÇÃO REGIÕES 22Q11.2 GENE TBX1) Gene: TBX1 Mutações: DELEÇÕES Síndrome de DiGeorge é caracterizada pela associação de malformações diversas: hipoplasia do timo e glândulas paratireóides, cardiopatia congênita conotruncal, e uma característica facial dismorfológica mais sutil. síndrome Velocardiofacial é marcada pela associação de cardiopatias congênitas conotruncal, fenda palatina ou insuficiência velar, dismorfologias faciais e dificuldades de aprendizagem. Aceita-se agora que estas duas síndromes representam duas formas de expressão clínica da mesma entidade, manifestam-se em diferentes fases da vida. As características que definem essas síndromes coincidem com as de microdeleção 22q11. A sigla CATCH 22 foi proposta para descrever as características clínicas de microdeleção 22q11 (cardíaco anormal-cara-timo fissura palatina, hipocalcemia). O curso clínico da síndrome é principalmente determinada pela natureza das malformações congênitas envolvidas. A hipocalcemia freqüentemente observada no período neonatal, geralmente desaparece, mas algumas crianças podem ter hipoparatireoidismo persistente, que exige tratamento. A insuficiência velofaríngea muitas vezes resulta em discurso nasal, mesmo na ausência de fissura palatina e pode estar associada com dificuldades de linguagem. Microdeleção em 22q11 está presente em 95% dos pacientes. A incidência da microdeleção em 22q11 na população geral é estimada em 1 em cada 5000 nascimentos. Em 10-20% dos casos, a microdeleção 22q11 é transmitido em uma forma autossômica dominante, com um dos pais sendo portador da microdeleção. No entanto, na maioria dos casos, a anomalia do cromossoma surge de novo. O estudo de deleções da região 22q11.2 inclui também a síndrome de DiGeorge (DGS) e Shprintzen-se com velocardiofacial.