Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Mais de 30 mutações no gene BBS1 foram identificados em pessoas com síndrome de Bardet-Biedl as quais respondem por 25% dos casos. A maioria das mutações alteram aminoácidos na proteína BBS1 ou levam à produção de uma versão anormalmente curta da proteína. Essas alterações afetam a formação regular e função dos cílios. Provavelmente interrompem vias de sinalização químicas importantes durante o desenvolvimento e leva a alterações da percepção sensorial. Os pesquisadores acreditam que os cílios defeituosos são responsáveis ??pela maioria dos que as características da síndrome de Bardet-Biedl, deleites, incluindo a perda da visão, a obesidade, a presença de dedos extras e / ou dos pés (polidactilia), anormalidades nos rins, e deficiência intelectual. Jejum não necessário examesSíndrome Beckwith-Wiedemann (11p15) - metilação Jejum não necessário exames Síndrome Birt-Hogg-Dube (c.1285delC/c.1285dupC - FLCN) As características clínicas da sídrome Birt-Hogg-Dubé (SBHD) incluem manifestações cutâneas (fibrofoliculomas, tricodiscomas / angiofibromas, fibromas perifoliculares e marcas na pele), cistos pulmonares ou pneumotórax e vários tipos de tumores renais. A gravidade da doença pode variar consideravelmente, mesmo dentro da mesma família. As lesões de pele geralmente aparecem durante a terceira ou quarta década de vida e geralmente aumentam em tamanho e número com a idade. Cistos pulmonares são geralmente bilateral e multifocal, Embora a maioria dos indivíduos são assintomáticos, têm um alto risco de pneumotórax espontâneo. Indivíduos com SBHD também têm um risco mais elevado, geralmente bilateral e multifocal de crescimento lento de tumores renais, com uma idade média de diagnóstico do tumor em torno de 48 anos. FLCN é o único gene conhecido associado com SBHD. A análise da sequência do gene FCN detectada mutações em 88% dos indivíduos afetados. No entanto, a maioria das variantes patológicas (53%) são deleção (c.1285delC) e duplicacão (c.1285dupC), um nucleotídeo resídual de Citosina no exon 11 (policitosina), considerado um hotspot mutacional.