Laboratório Mont`Serrat - Análises Clínicas

Gene: CTNND2 Mutações: DELEÇÃO CROMOSSÔMICA A Síndrome de Cri du Chat ou Síndrome do Miado de Gato é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1 em 50000 nascimentos e é o resultado da ausência de uma porção do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5. O nome da síndrome é referente ao característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho. Foi descoberta por Jérôme Lejeune, um geneticista francês, em 1963. Jejum não necessário examesSÍNDROME DE ANGELMAN - (UBE3A) SEQUENCIAMENTO O síndrome de Angelman (SA) é uma patologia neurogenética que afecta o sistema nervoso central e causa um quadro clínico que inclui um atraso nas aquisições do desenvolvimento motor (ex: início da marcha), marcha atáxica, atraso mental com linguagem escassa ou ausente, convulsões, alterações do sono, anomalias faciais e semblante alegre. As convulsões surgem habitualmente antes dos três anos. O SA é causado pela perda de função de um (ou mais) genes na região 15q11-q13, que está sujeito a imprinting genético. O(s) gene(s) do SA é expresso exclusivamente a partir do cromossoma materno. A perda da região do SA com origem materna pode ocorrer devido a cinco mecanismos genéticos: deleção (60-75%), dissomia uniparental paterna (2-5%), defeitos de imprinting (2-5%), mutação no gene da ubiquinina-proteína ligase (UBE3A)(10%) e por mecanismos ainda não identificados (5-26%). Embora todos estes mecanismos tenham consequências semelhantes no que diz respeito ao desenvolvimento neurológico, existem diferenças muito importantes entre as classes de SA em relação ao risco de recorrência.