Síndrome de Charge (CHD7) - sequenciamento
Gene: CHD7 Mutações: SEQUENCIAMENTO O síndrome CHARGE (coloboma, cardiopatia, atrésia das coanas, atraso do crescimento e desenvolvimento, hipoplasia dos genitais, anomalias dos pavilhões auriculares/surdez) é uma associação não-aleatória de anomalias, dado que ocorrem juntas com maior frequência do que seria de esperar pelo acaso. Recentemente foram identificadas mutações num gene grande (CHD7) responsáveis por 2/3 dos casos na população testada. O gene CHD7 codifica para um novo membro da família de proteínas ``chromodomain helicase DNA'' e é essencial durante o desenvolvimento embrionário, afectando múltiplos órgãos e sistemas incluindo o coração, ouvido interno e retina. Jejum não necessário examesSíndrome de Costello (HRAS) sequenciamento A síndrome de Costello caracteriza-se por atraso do crescimento pós natal, face tosca, déficit intelectual, anomalias da pele e cardíacas. Crianças estão pré dispostas a desenvolver tumores, especialmente rabdomiosarcomas.
