Sindrome de Fanconi-Bickel, sequenciamento
A glicogenose de Fanconi-Bickel (FBG) é uma doença rara que é caracterizada por acúmulos de glicogênio no fígado e rins, disfunção tubular renal grave e danos no metabolismo da glicose e galactose. Sua aparição acontece nos primeiros meses de vida com retardo no desenvolvimento, poliúria e raquitismo relacionado às perdas dos túbulos proximais. O abdome proeminente é o resultado de um retardo no crescimento e hepatoesplenomegalia, sendo evidente na infância inicial. A puberdade atrasa. A osteopenia generalizada leva a fraturas durante a infância e foi descrita osteoporose nas etapas tardias da vida. Alguns pacientes também mostram uma distribuição anômala do tecido gorduroso. A FBG é transmitida como um traço autossômico recessivo e origina-se por mutação heterozigótica composta ou homozigótica do gene SLC2A2 (3q26.2-q27). Jejum não necessário examesSíndrome de Kabuki (MLL2) - sequenciamento A Síndrome de Kabuki (SK) é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas caracterizada por características faciais típicas, anomalias esqueléticas, déficit intelectual leve a moderado e atraso de crescimento pós-natal. A SK está associada em 45 a 80% dos casos, com mutações no gene MLL2. Deleções no gene KDM6A têm sido descritas em poucos casos. Os critérios de diagnóstico clinico para SK não foram estabelecidos. O diagnóstico baseia-se na observação clínica de 5 achados fundamentais que são: 1) as características craniofaciais, 2) atraso do crescimento pós-natal, 3) anomalias esqueléticas, 4) persistência das almofadas fetais e 5) déficit intelectual. A análise molecular pode confirmar o diagnóstico clínico. A SK ocorre esporadicamente na maioria dos casos, mas pode ter um modo de transmissão autossómico dominante com um subsequente risco de recorrência de 50%.
