Síndrome de Noonan - Painel
A síndrome de Noonan (SN) é caracterizada pela baixa estatura; defeitos congênitos do coração; pescoço com dobras, forma incomum do tórax (pectus excavatum), retardo mental de grau variável, traços faciais característicos (olhos com base ampla ou inclinados para baixo, orelhas de implantação baixa ou de forma anormal...). Frequentemente são observados vários tipos de defeitos de coagulação e displasias linfáticas. Em 50-80 % das pessoas afetadas por esta síndrome, aparecem cardiopatias congênitas. Os defeitos mais frequentes do coração são estenose da válvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50 % dos casos. A cardiomiopatia hipertrófica, presente em 20-30 % das pessoas afetadas, pode estar presente desde o momento do nascimento ou aparecer na infância. Outros defeitos estruturais observados com frequência incluem defeitos nos septos auriculares e ventriculares, estenose da artéria pulmonar e tetralogia de Fallot. Também podem aparecer até em 95 % dos afetados com anomalias oculares, incluindo estrabismo, defeitos de refração, ambliopia e nistagmo. São vários os genes associados à síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Aproximadamente 50 % dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11, entre 3-17 % no gene RAF1, 10 % no gene SOS1 e menos de 5 % no gene KRAS. Jejum não necessário examesSíndrome de Rett (MECP2) - sequenciamento/MLPA A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva na qual os pacientes apresentam uma redução do tono muscular, comportamento semelhante ao autismo, microcefalia, movimentos retorcidos das mãos, perda do uso correto das mãos, diminuição da habilidade de expressar sentimentos, esquiva do contato visual. Os sintomas aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. O sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta aproximadamente 80 % dos pacientes com síndrome de Rett, enquanto que a análise de deleções detecta 10-12 % adicionais, não detectáveis por análise de sequenciamento.
