Síndrome de Noonan (RAF1) - sequenciamento
Síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, dobras do pescoço, no peito de forma incomum (pectus excavatum), graus variados de retardo mental, características faciais (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas ou da forma anormal...). Muitas vezes visto vários tipos de defeitos de coagulação e displasias linfático. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta síndrome apresemtam cardiopatia congênita. Os defeitos cardíacos mais comuns são a estenose da válvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50% dos casos. A cardiomiopatia hipertrófica, presente em 20-30% das pessoas afetadas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer na infância ou adolescência. Outros defeitos estruturais incluem defeitos freqüentemente observadas nos septos atrial e ventricular, estenose da artéria pulmonar e tetralogia de Fallot. Também pode ocorrer em até 95% das anomalias do olho afetado, incluindo estrabismo, erros de refração, ambliopia e nistagmo. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS. Jejum não necessário examesSíndrome de Noonan (SOS1) - sequenciamento Síndrome de Noonan (NS) é caracterizada por baixa estatura, defeitos cardíacos congênitos, dobras do pescoço, no peito de forma incomum (pectus excavatum), graus variados de retardo mental, características faciais (olhos para baixo ou de ângulo aberto, implantação baixa de orelhas ou da forma anormal...). Muitas vezes visto vários tipos de defeitos de coagulação e displasias linfático. Em 50-80% das pessoas afetadas por esta síndrome apresemtam cardiopatia congênita. Os defeitos cardíacos mais comuns são a estenose da válvula pulmonar e displasia, estando presente em 20-50% dos casos. A cardiomiopatia hipertrófica, presente em 20-30% das pessoas afetadas podem estar presentes desde o nascimento ou aparecer na infância ou adolescência. Outros defeitos estruturais incluem defeitos freqüentemente observadas nos septos atrial e ventricular, estenose da artéria pulmonar e tetralogia de Fallot. Também pode ocorrer em até 95% das anomalias do olho afetado, incluindo estrabismo, erros de refração, ambliopia e nistagmo. Vários genes têm sido associadas com a síndrome de Noonan, como PTPN11, KRAS, SOS1 e RAF1. Mais ou menos 50% dos indivíduos afetados apresentam mutações no gene PTPN11, entre 3-17% no gene RAF1, 10% no gene SOS1 e menos de 5% no gene KRAS.
