SÍNDROME DE RIM POLICÍSTICO (ESTUDO INDIRETO MICROSATÉLITE)
O policiste renal autossômica dominante (DRPAD) é uma doença hereditária caracterizada pela presença de cistos em qualquer parte dos túbulos renais. É a forma mais comum de doença renal policística e sua prevalência é estimada em 1/1000. As manifestações renais são disfunções renais, hipertensão, dor nos rins e insuficiência renal. A idade de início está atrasado e cerca de 85% dos casos apresentam mutações nos genes PKD1 e PKD2. A maioria das famílias têm um defeito no gene PKD1 no cromossomo 16, e uma proporção menor no gene PKD2 no cromossomo 4. Jejum não necessário examesSINDROME DE ROBINOW (GENE WNT5A) Os WNTs compreendem uma grande classe de proteínas secretadas que controlam os processos de desenvolvimento essenciais, tais como a modelagem embrionária, o crescimento celular, migração, e diferenciação. A conhecida via de sinalização WNT canônica envolve proteínas Wnt que se ligam a receptores que induzem a beta-catenina, promovendo a estabilização e entrada para o núcleo, onde afeta a transcrição gênica. O gene WNT5A codifica uma proteína que está envolvida em ambas as vias de sinalização: Canônicas e não canônica, dependendo do contexto de receptores.
