SÍNDROME DE ROBINOW - SEM BRAQUIDACTILIA (GENE ROR-2)
Síndrome de Robinow é uma doença hereditária, extremamente rara, com uma frequência de 1 por cada 500.000 nascimentos. É caracterizada por uma reminiscência rosto de um feto de oito semanas, mesomélico e acromélico encurtamento, encurtamento extremidade superior e hipoplasia genital. Em alguns casos, a síndrome de Robinow tem herança autossômica dominante, em outros casos, a doença pode ter uma herança autossômica recessiva. A forma recessiva é mais grave, mas clinicamente indistinguíveis. Foram descritas mutações ROR2 causando forma recessiva da síndrome. Jejum não necessário examesSíndrome de Rubinstein-Taybi (CREBBP) - MLPA Síndrome causada por uma mutação de herança autossômica dominante. Foram descritos rearranjos citogenéticos envolvendo o cromossoma 16p13.3 para a identificação do gene causador. Indicações: Investigação de pacientes com suspeita da síndrome de Rubinstein-Taybi caracterizada por face peculiar, alargamento e desvio dos polegares e retardamento mental. Interpretação clínica: A síndrome foi mapeada na região distal de 16p13.3. Aproximadamente 11% dos indivíduos têm deleção submicroscópica distal no braço curto do cromossomo 16. No entanto mutações no gene CBP respondem pela maioria dos casos e não são detectadas pelo método de FISH.
