Síndrome de Williams (ELN/LIMK1/locus D7S613) - MLPA
Gene: ELN/LIMK1/ locus D7S613 Mutações: DELEÇÃO A síndrome de Williams (SW) é caracterizada por doença cardiovascular (artropatia elastina, estenose pulmonar periférica, estenose aórtica, hipertensão), fácies característica, doenças do tecido conjuntivo, retardo mental (geralmente leve), um perfil cognitivo específico, traços de personalidade crescimento, única e distúrbios endócrinos (hipercalcemia, hipercalciúria, hipotireoidismo, e puberdade precoce). Dificuldades de alimentação muitas vezes levar a problemas de desenvolvimento em crianças. Hipotonia e hiperextensão das articulações pode causar atrasos no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções do gene contíguo na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que inclui a elastina (ELN). Mais de 99% das pessoas com diagnóstico clínico de WS têm essa deleção, o que pode ser detectada por análise específica da mutação. Em nosso laboratório, nós oferecemos o estudo de deleções na região 7q11.23.
