Síndrome de Williams (LSI 7q11.23) - FISH
O diagnóstico genético da síndrome de Williams baseia-se na pesquisa de uma deleção na região do gene da elastina, situado no cromossomo 7. Indicações: Diagnóstico da Síndrome de Williams Interpretação clínica: A maioria dos casos apresenta deleções de pelo menos 1,5 megabases de DNA da região 7q11.23 identificada pelo FISH.
