Síndrome Ehlers-Danlos tipo 1/2 (COL5A1, COL5A2) - sequen."
Gene: COL5A1/COL5A2 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças que afetam os tecidos conjuntivos, tecidos que suportam a pele, ossos, vasos sanguíneos e outros órgãos. Os sintomas da sindrome variam de articulações levemente soltas a complicações mais graves com risco de morte. Mais de 50 por cento dos casos de síndrome de Ehlers-Danlos clássica é causada por mutações no gene COL5A1. Muitas destas mutações levam a uma da cadeia não funcional ou ausente que modifica as fibrilas de colágeno tipo V na pele e outros tecidos. As mutações no gene COL5A2 foram identificados em um pequeno número de pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos clássico. Estas mutações alteram a estrutura e função da cadeia pró-alfa2 (V) do colageno. Como resultado, o colageno tipo V da pele são montados com fibrilas grandes e irregulares.
