Síndrome Sotos (NSD1) - sequenciamento
Admite-se que a síndrome de Sotos seja autossômica dominante, com a maioria dos casos sendo decorrentes de novas mutações. Indicações: Investigação de indivíduos com características clínicas que sugiram síndrome de Sotos, caracterizada por macrossomia ao nascimento, aumento da velocidade de crescimento na infância, idade óssea avançada e deficit global do desenvolvimento e características faciais dismórficas (macrocefalia, protuberância frontal, mandíbula proeminente e fissuras palpebrais de inclinação inferior). Interpretação clínica: Microdeleções da região 5q35, incluindo o gene NSD1, foram descritas em 19% a 38 % dos indivíduos afetados na população japonesa. Foram observadas deleções na minoria dos pacientes estudados no Reino Unido.
