TIOPUrina METILTRANSFERASE-TPMT (AZATIOPRINA)
A deficiência de tiopUrina S-metiltransferase (TPMT) é uma anomalia metabólica que aumenta o risco de ocorrência de efeitos adversos em doentes tratados com fármacos com tiopUrina, particularmente de toxicidade hematopoiética. A deficiência de TPMT não é rara. Tem uma prevalência de cerca de 1/300. A prevalência de alelos variantes de TPMT varia consideravelmente entre os grupos étnicos. Jejum não necessário exames Tipagem para HLA Classe I - Alta resolução O Complexo Principal de Histocompatibildade Humano (CPH) está localizado no braço curto do cromossomo 6 ocupando um segmento de aproximadamente 3.500 Kb. O CPH humano é constituído por 3 agrupamentos principais de genes designados de regiões de classe I, de classe II e de classe III. Os produtos dos genes de classe I e classe II são expressos na superfície de uma variedade de células e são chamados de moléculas ou antígenos do CPH. A região HLA-D abrange três sub-regiões DR, DQ e DP, que codificam os produtos HLA de classe II clássicos. A combinação dos alelos de cada um dos loci de um único cromossomo é denominado haplótipo sendo transmitida à descendência como uma unidade através de herança mendeliana simples. Cada indivíduo pode herdar uma das quatro possíveis combinações dos haplótipos materno e paterno. Com base nesta herança há 25% de chance de 2 irmãos compartilharem o mesmo haplótipo, e desta forma serem HLA idênticos, 50% de chance de compartilharem um haplótipo (haploidênticos) e 25% de chance de apresentarem 2 haplótipos distintos, e desta forma serem HLA incompatíveis. Os antígenos HLA de classe I e II são glicoproteínas que diferem quanto a sua estrutura, distribuição tissular e função. As moléculas HLA de classe II participam da fase indutora da resposta imune apresentando peptídios exógenos para os linfócitos T CD4+ (auxiliares).
