TRANSFERRINA DEFIC. DE CARBOIDRATO [CDT] DESIALOTRANSFERRINA
Exame utilizado no diagnóstico dos defeitos congênitos da glicosilação, que cursam com deficiência, ou ausência, de carboidratos secundária à secreção de glicoproteínas, especialmente transferrina sérica, devido à atividade enzimática anormal da fosfomanomutase. Indicações: Avaliação dos defeitos congênitos da glicosilação. Interpretação clínica: O método de isofocalização permite a detecção dos subtipos subtipos de defeitos congênitos da glicosilação tipo I.
