Além dos exames de rotina, citamos abaixo alguns testes ou grupos de exames que tem grande importância diagnóstica em queixas frequentes de pacientes pediátricos.Doença Celíaca
Anticorpos anti-Gliadina IgG e IgA, anti-Endomísio IgG e IgA, anti-Transglitaminase Tecidual (tTg) IgG e IgA, tipagem dos alelos HLA-DQ2 e HLA – DQ8.Intolerância à lactose
Curva clássica (0, 30, 60 minutos) com sobrecarga de lactose ou teste genético para intolerância à lactose (análise molecular para hipolactose primária), que é realizado em amostra única de sangue, sem a necessidade da desconfortável ingestão de lactose.Diabetes
Insulina, peptídeo C, anti GAD, anti-ilhotas, anti-insulina, anti-IA2, pró-insulina.Intolerância alimentar
Painéis para identificar intolerância (IgG) a alimentos:
Infecções gastrointestinais
Testes rápidos nas fezes para Rotavírus, Adenovírus e toxinas A e B do Clostridium. Pesquisa de Giardia, E. Histolytica e H. pylori nas fezes pela técnica Elisa. Marcadores de infecção/inflamação como lactoferrina, calprotectina, quimiotripsina e elastase. Pesquisa e cultura para Cândidas e fungos. Coproculturas com sorotipagens. Disbiose intestibal.
Alergias
IgEs específicos e múltiplos para mais de 300 alérgenos como: pólens, ácaros, poeiras, insetos, drogas, micro-organismos, epitélios e proteínas animais, alimentos de origem animal, vegetal e marinha, e produtos ocupacionais.
Hepatites virais e Autoimunes
Marcadores sorológicos para hepatites A, B, C, D e E. PCRs qualitativas e quantitativas (carga viral) para hepatites B e C com genotipagens. Marcadores sorológicos para hepatites autoimunes.
Exames genéticos
Autismo:
Autismo, painel (101 genes) NGS, sangue total
Transtorno de déficit de atenção:
TDAGEN+, sangue total
Síndrome de Angelman e Prader-Willi:
Prader-Willi / Angelman, síndrome (15q11-13) MS-MLPA, sangue total
Síndrome de Rett:
Rett, síndrome (MECP2) sequenciamento/MLPA, sangue total
X-frágil:
X frágil, síndrome (FMR1) screening, sangue total
X frágil, síndrome (FMR1) Southern blot, sangue total
- Painel para 59 alimentos
- Painel para 109 alimentos
- Painel para 204 alimentos
- Síndromes diversas – CGH array:
- CGH array pós-natal (60k), sangue total
- CGH array pós-natal (180k), sangue total
- CGH array pós-natal (400k), sangue total
- CGH array SNPs, sangue total
Autismo:
Autismo, painel (101 genes) NGS, sangue total
Transtorno de déficit de atenção:
TDAGEN+, sangue total
Síndrome de Angelman e Prader-Willi:
Prader-Willi / Angelman, síndrome (15q11-13) MS-MLPA, sangue total
Síndrome de Rett:
Rett, síndrome (MECP2) sequenciamento/MLPA, sangue total
X-frágil:
X frágil, síndrome (FMR1) screening, sangue total
X frágil, síndrome (FMR1) Southern blot, sangue total
